东京医科和牙科大学(TMDU)的研究人员揭示了多囊肾病患者缺乏家族史的遗传联系
东京，日本——多囊肾病(PKD)是一种顽固性疾病，导致肾脏内液体囊肿的形成，通常发生在成年人身上。作为最常见的遗传性肾脏疾病之一，常染色体显性PKD通常由PKD1和PKD2基因的突变引起。然而，约十分之一的患者并没有家族病史，并且这些已知基因并未出现突变。这引发了一个重要问题：在这些病例中，是否存在其他遗传因素导致PKD的发生。
在2024年7月16日《肾脏国际报告》在线发表的一项研究中，来自东京医科和牙科大学(TMDU)的研究人员针对理解PKD的关键差距进行了探讨。他们对没有多囊肾家族史的PKD患者进行了全面的遗传分析。
从2014年至2023年，该研究共招募了157名成年患者，来自27家日本机构。这些患者通过下一代测序技术进行基因检测，检测范围涵盖多达92个与遗传性肾囊性疾病相关的基因。
研究结果揭示了部分队列中PKD的潜在原因。“我们的综合遗传分析显示，7名患者(4.5%)存在IFT140基因突变，这是一种新近发现的与PKD相关的基因，”TMDU的Eisei Sohara博士在讨论结果时表示。这与之前对IFT40的研究结果形成鲜明对比。他补充道：“该队列中单等位基因功能丧失的IFT140变异比例高于先前报道的具有阳性家族史的多囊肾队列。”
为了进一步探讨这一问题，研究人员分析了患者的多种相关临床特征。有趣的是，IFT140基因突变患者的肾脏在肾功能和囊肿大小方面通常优于PKD1患者。“由于IFT140基因引起的多囊肾表型较轻，父母的肾脏疾病可能被忽视。因此，没有阳性家族史的患者更可能携带IFT140的致病变异，”TMDU的Takayasu Mori博士强调。他进一步解释说：“IFT140相关的多囊肾患者也可能被误诊，因为他们的肾小球滤过率相对较高，肾脏体积较小，以及非典型的肾囊肿。”
总体而言，这项研究的结果有助于更清晰地描绘常染色体显性PKD的遗传景观，在日本有超过30,000人受到影响。TMDU的Takuya Fujimaru博士总结道：“我们的研究结果可能会影响临床实践，包括诊断、药物治疗选择以及无家族史的成年PKD患者的遗传咨询。”
总之，这项突破性的研究可能会彻底改变诊断和治疗，为显著改善患者结果带来希望。随着不断的创新，增强PKD患者护理的承诺可能很快就会成为现实。
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